Австралийский Институт биомедицины и гликомики Университета Гриффита разработал способ точнее прогнозировать развитие спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорождённых. Эта тяжёлая генетическая болезнь поражает моторные нейроны и требует максимально раннего лечения. Однако обнаруженная у младенца мутация не всегда означает, что заболевание действительно разовьётся, из-за чего врачи часто оказываются перед сложным выбором — начинать дорогостоящую и неоправданную терапию или ждать симптомов, при этом потеряв драгоценное время.
Для решения этой проблемы исследователи использовали аквариумных рыбок данио-рерио, широко применяемых в биомедицинских экспериментах. Учёные вводили в эмбрионы рыбок те же генетические мутации, которые находят у детей с подозрением на СМА, и наблюдали за развитием личинок в течение шести дней. Благодаря быстрому развитию эмбрионов — около 72 часов — последствия генетических изменений проявляются очень быстро.
Если мутация оказывалась опасной, у рыбок появлялись признаки нарушения работы нервной системы. Когда же изменение было безвредным, личинки развивались нормально. Такой подход позволяет определить, действительно ли конкретная мутация приведёт к развитию заболевания.
Новая методика помогает врачам принимать более точные решения о начале лечения, снижая риск как промедления, так и ненужной терапии. Разработка может стать важным шагом в развитии персонализированной медицины и более точной диагностики генетических заболеваний у новорождённых.
