Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) впервые разрешило применение генной терапии Itvisma (онасемноген абепарвовек-бре) для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых и детей старше двух лет с подтверждённой мутацией гена SMN1. Это первое в своём роде разрешение, распространяющее генную терапию на более широкую возрастную группу, в отличие от ранее доступного Zolgensma, предназначенного только для малышей до двух лет.
Itvisma вводится однократно в спинномозговую жидкость и не требует расчёта дозировки по весу. Такой подход упрощает лечение и повышает его точность. Основа препарата — AAV-вектор, надёжная система доставки гена с минимальными побочными эффектами. Клинические испытания показали, что препарат эффективно останавливает прогрессирование заболевания у детей от двух лет. Для взрослых также открывается новый путь терапии, хотя с некоторыми ограничениями при хронических заболеваниях.
СМА — тяжёлое наследственное заболевание, при котором из-за мутации в гене SMN1 нарушается выработка белка, критически важного для двигательных нейронов. Без лечения болезнь ведёт к серьёзной мышечной атрофии, полной потере подвижности и преждевременной смерти. Теперь впервые взрослые пациенты с диагнозом, который ещё недавно означал необратимую инвалидность, получают доступ к эффективному лечению.
