Американские врачи впервые в мире создали и применили персональное лекарство с помощью технологии генного редактирования специально для младенца с редкой болезнью, у которого из-за мутации в гене CPS1 организм не мог выводить аммиак. Без вмешательства ему грозила пересадка печени или постоянная зависимость от медицинской аппаратуры.
За рекордные семь месяцев команда из 45 специалистов разработала препарат с помощью метода "базового редактирования" — щадящей версии CRISPR, меняющей отдельные "буквы" ДНК без разрезов. Это позволяет устранить причину болезни без повреждения остального генома. После трёх доз лечения у ребёнка не зафиксировано осложнений, и он демонстрирует улучшения.
Большая часть работы была выполнена бесплатно. Разработка лекарства для одного пациента экономически невыгодна, поэтому проект стал актом профессионального подвига и испытанием новых возможностей медицины. Уже сейчас в США и Европе запускаются программы по стандартизации и снижению стоимости персональных вмешательств. Ведь индивидуальная терапия — это возможность вернуться к нормальной жизни без риска отторжений и пожизненного приёма препаратов.
