За последние два года всё больше одобрений получают терапии для болезней, которые встречаются буквально у единиц пациентов по всему миру. Но именно для них сегодня создаются полноценные методы лечения.
Одним из ключевых примеров стало одобрение Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) генной терапии Kresladi для лечения дефицита адгезии лейкоцитов I типа (LAD-I). Болезнь вызвана мутацией в гене ITGB2, из-за которой иммунные клетки не могут эффективно бороться с инфекциями. Препарат использует собственные клетки пациента и восстанавливает работу иммунной системы.
В офтальмологии впервые одобрена клеточная терапия Encelto для редкого заболевания сетчатки MacTel. Она замедляет потерю зрения — раньше пациентов ожидало только постепенное ухудшение. Для рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза (RDEB), известного как "болезнь бабочки", разработан препарат Zevaskyn. Он помогает восстанавливать структуру кожи — одно из первых практических применений генетического "ремонта" тканей. Пациенты с дефицитом TK2 — редчайшим митохондриальным заболеванием — получили препарат Kygevvi, который улучшает работу мышц и повышает выживаемость.
И, наконец, одно из самых впечатляющих направлений — врождённая глухота, связанная с мутацией гена OTOF. Генная терапия Otarmeni позволяет детям начать слышать, а в ряде случаев — приблизиться к нормальному уровню слуха.
Все эти заболевания встречаются у одного на сотни тысяч, а иногда и на миллион жителей планеты. Долгое время они были медицинской "периферией": мало пациентов, дорогие исследования. Но именно здесь генная терапия показывает свою силу — когда причина болезни известна точно, а исправление одного дефектного механизма может радикально изменить жизнь одного конкретного человека. Таким образом, медицина постепенно входит в эпоху, где слово "редкий" уже не означает безнадёжный.
