Учёные из США и Великобритании сделали важнейший шаг в лечении редкого наследственного заболевания — тяжелого комбинированного иммунодефицита, связанного с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA-SCID), более известного как "болезнь мальчика в пузыре". Впервые использованная однократная генная терапия позволила 95% детей восстановить полноценную работу иммунной системы.
В исследовании участвовали 62 ребёнка, получившие собственные стволовые клетки, модифицированные рабочим геном. У 59 пациентов иммунная система восстановилась полностью. Почти половина лечилась с использованием замороженных клеток, что делает метод более удобным и доступным. Терапия доказала безопасность и эффективность после 7,5 лет наблюдения.
Болезнь ADA-SCID была выявлена в 1950–1960-х годах, а её трагическим символом стал Дэвид Веттер — мальчик, родившийся в 1971 году и всю жизнь до 12 лет проведший в стерильном "пузыре" из-за полного отсутствия иммунитета. Сегодня, спустя полвека, благодаря генной терапии, 95% детей с этим диагнозом получают шанс на восстановление иммунной системы и полноценную жизнь без постоянного страха.
