Беременность может стать заметно безопаснее для женщин, которым требуется генетическая диагностика плода. Учёные представили новый анализ крови, способный выявлять тысячи серьёзных наследственных заболеваний без амниоцентеза и других инвазивных процедур. Технология получила название NIFS (неинвазивное фетальное секвенирование) и основана на анализе небольших фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери.
Во время проверки метода исследователи изучили 565 беременностей. Новый тест обнаружил 95–99% генетических вариантов, выявляемых при инвазивном секвенировании, а более 97% клинически значимых изменений были успешно распознаны. Среди выявленных заболеваний — муковисцидоз, синдром Нунан, синдром CHARGE, синдром Стиклера, ахондроплазия и многие другие редкие наследственные нарушения.
Сегодня неинвазивные пренатальные тесты уже широко используются во многих странах, однако обычно они позволяют выявлять лишь ограниченное число хромосомных нарушений — например, синдром Дауна. Всё остальное чаще требует амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Эти процедуры дают очень точные результаты, но связаны с проникновением в полость матки, что создаёт дополнительный стресс для будущей матери и несёт риск осложнений.
По словам разработчиков, NIFS в первую очередь предназначен для случаев, когда на УЗИ уже обнаружены возможные отклонения развития плода. Если технология подтвердит эффективность в дальнейших исследованиях, она сможет значительно расширить возможности безопасной пренатальной диагностики и сократить число инвазивных процедур.
